Клиниката за дерматологија и Детската клиника се единствените јавно здравствени установи каде се третираат пациентите со ретката болест ХАЕ. Според Регистерот на ретки болести, со неа во Македонија живеат 26 лица, но лекарите и оние кои веќе се дијагностицирани предупредуваат дека бројката е поголема. Патот до дијагноза го отежнува стигмата и стравот од тестирање, како и недоволното препознавање на симптомите од матичните лекари. Терапијата е достапна, но таа кај возрасните пациенти не ги спречува нападите. Додека тие бараат современа терапија која ќе делува превентивно, процедурата за нејзината набавка е допрва во тек.
Дваесет пациенти со ХАЕ (генетско нарушување што резултира со отоци под кожата, наликува на алергиска реакција), во моментот се лекуваат на Клиниката за дерматологија, единствена установа во државата која располага со терапија за возрасните пациенти со оваа ретка болест. ХАЕ настанува поради мутација во генот за крвниот протеин Ц1 инхибитор, што кај пациентите предизвикува повторливи отоци на различни делови од телото.
Реалната бројка се проценува дека е поголема од официјалната, но во сенка ја ставаат стигмата на пациентите кои одбиваат да се тестираат и недоволното препознавање од страна на матичните лекари – предупредуваат специјалистите и членовите на здружението ХАЕ Македонија.
Страв за здравјето на детето уште во текот на бременоста
Болеста е наследна и раното дијагностицирање генерално се случува кај децата чии родители веќе ја имаат дијагнозата ХАЕ. Меѓу нив, е и деветгодишниот син на Клементина Амповска од Пробиштип. Нејзиното дете ја добило дијагнозата на пет години.
„Патот на дијагностицирање ни беше познат, бидејќи јас како негова мајка, исто така имам ХАЕ. Докторката која ме водеше мене, инсистираше да направиме анализи на негова осуммесечна возраст, да бидеме спремни ако во меѓувреме добие напад. Тогаш резултатите беа во ред, бевме советувани да направиме повторно анализи после тригодишна возраст. Кога тој имаше пет години направивме анализи и ја добивме дијагнозата, за кратко го добивме и првиот напад на левото раче“, раскажува Клементина за Колегиум.мк.
Стравот дека болеста ќе се пренесе на детето, започнал уште во бременоста.
„Уште во утробата, на ехо преглед докторот се сомневаше дека едното ноже му е потечено. Со првиот напад стигнаа и нашите стравови. Дали ќе можеме нормално да функционираме? Дали ќе можеме да го напуштиме нашиот роден град бидејќи не бевме обучени да го аплицираме лекот. Дали тој ќе биде спречен од болеста да присуствува во училиште“, вели Клементина.
Шест пациенти со ХАЕ на Детска клиника
Нејзиното дете е едно од вкупно шест кои добиваат третман на Одделот за имунологија при Детската клиника. Раководителката на овој оддел, д-р Аријета Хасани вели дека раната дијагностика е важна бидејќи оваа ретка генетска болест претставува потенцијално живото-загрозувачка состојба.
„Често пати овие деца со години се третираат како алергични деца, се третираат со кортикотерапија и со терапија со антихистаминик кои кај овие деца не делуваат, немаат никаков ефект. Често пати може да се случи и непотребна хируршка интервенција поради силната стомачна болка, а која секако може да биде избегната со точната поставена дијагноза и соодветен третман на овие деца“, вели д-р Хасани за Колегиум.мк.
Според неа, секое дете кое има необјаснети мукокутани отоци или едеми на кожата и слузниците, а кои не одговараат на кортикостероидна и антихистаминска терапија, треба да се упати на дополнително испитување за ХАЕ.
„Од потребните анализи, дел од нив ги реализираме на Клиниката за детски болести, како што се испитувањето на компонентите C3 и C4 на комплементот. Доколку постои сомневање за ХАЕ, дополнителните анализи се испраќаат во Институтот за имунологија и хумана генетика“, додава д-р Хасани.
Освен отоците и нападите со стомачна болка, малите пациенти со оваа ретка болест, може да имаат главоболка, анксиозност, па и визуелни нарушувања. Но, терапијата која Клиниката ја обезбедува преку Програмата за ретка болести, ги става нападите под контрола, а како што вели д-р Хасани, детето расте среќно без чести отоци.
„Третманот е индивидуален и зависи од бројот, зачестеноста и од видот на нападите. Терапијата, која е плазма-деривиран Ц1 естераза инхибитор, може да се прима интравенски при појава на акутен напад или субкутаната форма која се користи како профилактичка, односно превенциона терапија“, посочува д-р Хасани.
Терапијата за оваа ретка болест, во Македонија е достапна од 2015 година. Токму затоа, скопјанката Наташа Јовановска Поповска речиси три децении од својот живот ги поминала без современа терапија за нападите предизвикани од болеста ХАЕ која ѝ била дијагностицирана на осумгодишна возраст.
Невидливиот товар на болеста
Наташа, која е претседателка на Здружението ХАЕ Македонија, вели дека во Македонија има недоволна информираност за ретките болести, а тоа го прави патот до дијагнозата исклучително долг, иако навремената дијагноза може „суштински да го промени животот“.
„Кај ХАЕ тоа е особено важно затоа што нападите можат да бидат погрешно препознаени како алергиска реакција, а во итна ситуација времето и правилниот пристап се исклучително важни. Најпрво би апелирала до луѓето кои имаат необјаснети повторувачки отоци, ако имаат силни и повторувачки абдоминални напади или ако слични симптоми постојат и кај други членови на семејството, да побараат стручно мислење“, вели таа.
Наташа апелира и на континуирана достапност на реагенсите потребни за дијагностицирање на ХАЕ.
„Не смееме да дојдеме во ситуација некој да ги препознае симптомите и да побара помош, а потоа да мора да чека затоа што во тој момент нема услови да се направат потребните испитувања“, вели претседателката на ХАЕ Македонија, според која, потребна е и поголема информираност меѓу здравствените работници.
„Особено тоа е потребно во службите каде пациент со напад може првпат да побара помош. Пациент со ХАЕ кој доаѓа со оток не мора да има алергија, а третманот што вообичаено се применува при алергиска реакција не го запира нападот на ХАЕ. Препознавањето на разликата може да биде од огромно значење, особено кога станува збор за напад во пределот на грлото“, додава 50-годишната Наташа.
Да живеете со оваа болест значи да имате непредвидлива состојба на која морате да научите да се приспособите. Тоа, во секојдневието на пациентот значи секогаш да мисли каде му е терапијата, дали ќе може да патува, што ќе прави ако добие напад…
„Може да имате важен работен ден, испит, патување, семеен настан, а организмот едноставно да каже: денес не може. Постои и товар што не се гледа. Луѓето околу вас можеби гледаат дека денес изгледате сосема добро, но не го гледаат постојаното планирање во заднина. Кога живеете со ХАЕ, достапноста на терапијата не е нешто за што сакате да размислувате дури кога ќе почне нападот. Треба да знаете дека ја имате тогаш кога ви е потребна“, посочува Наташа.
Сите овие предизвици ја наметнуваат и потребата од психолошка поддршка за пациентите на кои болеста не им е товар само за физичкото, туку и за менталното здравје.
„Животот со непредвидлива ретка болест, постојаната свест дека напад може да се случи во секое време, стравот од сериозен напад и ограничувањата што болеста понекогаш ги наметнува можат да остават значителен психолошки товар. Затоа сметам дека психолошката поддршка треба да биде дел од сеопфатната грижа за пациентите со ХАЕ. Но имам апел и до самите пациенти: да се информираат, да ја познаваат својата болест, да знаат која терапија им е препишана и како се применува и, колку што е можно, да не дозволат ХАЕ да им го одземе животот што сакаат да го живеат“, додава Наташа.
Како делува достапната терапија во Македонија?
Но, терапијата која е достапна, делува на нападот кој веќе започнал, а тоа не значи дека ќе спречи појава на нов напад во следните денови. Оттука, Наташа преку своето Здружение, бара пациентите во Македонија да имаат пристап до современите терапевтски опции и избор на терапија според индивидуалните потреби.
„Не постои еден ист пациент со ХАЕ – некој има ретки напади, друг многу чести. Различни се возраста, начинот на живот, одговорот на терапијата и товарот што болеста го создава. Затоа следниот чекор што го посакуваме е поширок пристап до современите можности за лекување, вклучително и соодветни опции за долгорочна профилакса за пациентите кај кои таа е потребна. Целта не треба да биде пациентот само да го преживее нападот. Целта треба да биде да има што помалку напади и што помал товар од болеста и да може да живее живот кој нема постојано да се организира околу ХАЕ“, порачува таа.
Терапијата која ја добиваат возрасните пациенти, е достапна на Клиниката за дерматологија. Таа го надоместува C1 инхибиторот, а тие се едуцирани да си ја аплицираат дома или пак, може да им биде аплицирана во најблиската амбуланта. Ова, за Колегиум.мк, го објаснува прим. д-р Невенка Аџиевска, специјалист дерматовенеролог, која апелира дека секој пациент треба да има кај себе терапија за минимум два напади.
„Пациентот треба да има терапија за минимум два напади, потоа се јавува на нашата Клиника за подигање на нова терапија. Пациентите ги викаме обично на два месеци ка контрола и евалуација, но нагласуваме доколку немаат терапија за минимум два напади, да дојдат и порано за да им се издаде нова“, додава д-р Аџиевска.
Таа потенцира дека терапијата во нашата држава се однесува само на акутните напади и може да се даде како краткотрајна профилакса кај пациентите на кои им следи хируршка или стоматолошка интервенција, со цел да се спречи појавата на оток, но се препорачува и внимателен мониторинг до шест часа после хируршката интервенција.
„Профилантична терапија не е достапна кај нашите пациенти сега за сега, но процедурите се во тек за истата“, вели д-р Аџиевска.
Болеста ХАЕ освен што предизвикува отоци, им создава и болка на пациентите кај кои се отежнува дишењето, доколку нападот е на грлото. Д-р Аџиевска нагласува дека често пати пациентите имаат и појава на карактеристичен осип (erythema marginatum), па оние кои ја имаат болеста знаат дека тоа е најава за напад на некој дел од телото и го очекуваат истиот. Но, додека веќе дијагностицираните се борат за превентивна терапија, има и такви кои живеат со симптомите, а одбиваат да се тестираат.
„Сме имале случај каде пациент се јавува на нашата Клиника со клиничка слика за хередитарен ангиоедем, позитивна фамилијарна анамнеза каде што кажуваат дека таткото или бабата имале едеми на различни делови од телото и биле лекувани како алергиска реакција низ годините, и кога им се кажува дека се работи за друга болест а не за алергија едноставно не сакаат да веруваат. Во тој случај сте беспомошни и не можете на сила да ги натерате да се тестираат за хередитарен ангиоедем“, вели д-р Аџиевска.
Освен стигмата во општеството, праксата на Клиниката за дерматологија покажува дека симптомите често се непрепознаени од матичните лекари кои отоците и промените на кожата ги лекуваат како алергија. Симптомите се поблаги или помалку специфични во раното детство, вели д-р Аџиевска, но приближувањето на пубертетот го зголемува нивниот интензитет.
„Често пациентите се испраќаат на нашата Клиника за алерголошки иследувања, мислејќи дека е алергија. Стручноста на моите колеги е важна алка во дијагностицирањето на овие пациенти. Со земање на целосна анамнеза и со сомнеж за хередитарен ангиоедем, пациентите се праќаат на Клиника за имунологија за иследување на вкупниот C1 инхибитор и неговата функционалност“, додава д-р Аџиевска.
Зголемената достапност до нови можности за лекување во светот, ја зголемува и важноста од прецизното утврдување на преваленцата на ХАЕ за да се унапреди унапреди грижата за овие пациенти. Ова е заклучокот во анализата „Глобална преваленца на хередитарниот ангиоедем: систематски преглед и мета-анализа“, објавена во 2025 година во списанието International Archives of Allergy and Immunology.
Анализата во која биле вклучени 24 студии објавени во периодот од 2000 до 2024 година, а во кои биле опишани 11.245 случаи на хередитарен ангиоедем (ХАЕ), ја проценува глобалната преваленца на 1,22 случаи на 100.000 жители. Пониска преваленца била забележана во Азија и Африка во споредба со Европа и Северна Америка. ХАЕ тип 1 бил најзастапен меѓу случаите, со мала преовладувачка застапеност кај жените.
